O Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 29 ou 28 de fevereiro, fora dos anos bissextos, marca a luta por oportunidades sociais, saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras. São consideradas raras, na definição da Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

Foi por conhecer de perto essa realidade que o Padre Marlon Múcio decidiu fazer a diferença. Por anos, batalhou para descobrir o que significavam os sintomas que sentia desde a infância: surdez, fraqueza muscular, dificuldade para mastigar. Até que foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), condição genética que afeta a absorção da vitamina B2 pelas células. Padre Marlon é um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome; o mais velho com a doença entre os 350 pacientes no mundo inteiro. Ele não é somente raro; é ultrarraro. E abraçou a missão de ajudar outros como ele.

Em dezembro de 2023, o Padre participou da fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo. A proposta de criar um hospital exclusivo e gratuito para pessoas com doenças raras já era um sonho antigo do Instituto Vidas Raras. A concretização ganhou força depois que o próprio Padre recebeu o diagnóstico, em consulta com geneticista indicada pelo instituto.

No momento, o Padre Marlon Múcio está sem a válvula que permite sua fala. Mas pediu que a diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, Rosely Cizotti, conversasse com a gente. “Então, nós o levamos e na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que ele disse: ‘Não podemos deixar outros raros passar pelo que eu passei’. Ele ficou ainda mais comovido em saber que a trajetória que ele traçou era a mesma jornada de todos os outros pacientes com doenças raras. Ou seja, era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo.”

A instituição filantrópica se apresenta como sendo a primeira totalmente focada no atendimento às pessoas com doenças raras e recebe pacientes de diversos lugares do Brasil e do mundo. Os atendimentos são ambulatoriais e acontecem tanto em parceria com a prefeitura quanto por demanda espontânea, a partir de cadastro e triagem. Sempre de graça.

A geneticista Manuella Galvão foi residente na equipe que diagnosticou o Padre Marlon e hoje é diretora médica da Casa de Saúde. Ela diz que o hospital já atendeu mais de 2 mil pessoas, com uma média entre 170 e 200 pacientes por mês.

“As pessoas com doenças raras são especiais, né? No ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, necessitam de cuidado especializado. E aí você tem um centro especializado, você acaba que vira referência para isso, por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de ter internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas podem contar. As pessoas com doenças raras podem contar. Então, a gente tem um acompanhamento que é multidisciplinar, que é completo e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade, as duas coisas têm que andar juntas”.

Além da Casa de Saúde, o Padre Marlon Múcio tem em seu currículo outra colaboração com a causa, desta vez espiritual. Ele relatou ter recebido a inspiração para um novo título mariano: Nossa Senhora dos Raros. A imagem representa Maria segurando uma máscara de oxigênio em uma das mãos e, na outra, um objeto semelhante a um soro ou dieta, símbolo de cuidado e sustento da vida. A representação traz ainda a camélia vermelha, considerada uma das flores mais raras do mundo.

A devoção foi apresentada ao Vaticano em 2024, quando foi pessoalmente abençoada pelo Papa Francisco. O dia de Nossa Senhora dos Raros é celebrado em 28 de fevereiro, o mesmo dia da conscientização mundial, unindo fé, informação e mobilização em torno de quem vive essa realidade.

Doenças raras e direitos das pessoas com deficiência (PcDs) são os temas de dois podcasts originais produzidos pela Radioagência Nacional, veículo da EBC.

Lançado em 2023, o podcast Histórias Raras narra a jornada de descoberta, os desafios diários, a luta por visibilidade e as políticas públicas voltadas para pessoas que convivem com doenças raras.

Dois anos depois, em 2025, a Radioagência Nacional lançou o VideBula, podcast com foco em saúde e direitos, que tem como base a conversa com especialistas em formato descontraído e, principalmente, acessível. A nova temporada do VideBula estreia em abril, com uma edição especial sobre o Imposto de Renda.
 
Edição:
Bruna Athayde